24 febrero, 2013

LEYES DE MENDEL

BLOQUE III.

Leyes de Mendel. Gen. Alelo. Homo y heterocigótico. Herencia intermedia y codominante.                                                        

        
                                              enfermedades en los cromosomas


1. Definir:

· Gen: según la genética clásica, es una unidad de información genética hereditaria que controla un determinado carácter. Según la genética molecular es un fragmento de ADN que contiene la información para que unos determinados aminoácidos se unan en un orden concreto y formen una proteína.

·Alelo: cada una de las formas en que puede presentarse un gen. Los organismos diploides tienen dos alelos para cada gen, uno procedente del padre y el otro de la madre. Si ambos alelos son iguales los individuos son homocigóticos; si son distintos serán heterocigóticos.

·Genotipo: combinación de alelos que presenta un individuo para un determinado carácter. También se entiende por genotipo el conjunto de genes que tiene un organismo. Estas informaciones se conservarán durante toda la vida del individuo.

·Fenotipo: manifestación observable del genotipo. Puede cambiar a lo largo de la vida del individuo.



2. Teniendo como referencia la imagen adjunta y sabiendo que la forma alélica "A" es dominante sobre "a", explica la segunda Ley de Mendel.





Según la segunda Ley de Mendel o Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación, los individuos heterocigóticos de la primera generación filial (Aa), cuando son autofecundados, segregarán dos tipos de gametos diferentes, uno con el alelo "A" y el otro con el alelo "a" que al combinarse al azar entre ellos, dará lugar a tres tipos de individuos con genotipos diferentes en la segunda generación filial AA (25%), Aa (50%) y aa (25%), y con los fenotipos dominantes (75%) y recesivos (25%), de manera que vuelve a aparecer el fenotipo de la generación parental, que había quedado oculto en la F1 .




3.  En cierta especie animal, el alelo de pelo gris (G) es dominante sobre el de pelo blanco (g) y el de pelo rizado (R) sobre el de pelo liso (r). Se cruza un individuo de pelo gris y rizado, cuyo padre es de pelo blanco y la madre es de pelo liso, con otro de pelo blanco y liso.
Representa en una tabla los cruces necesarios

       parental                            GGRR                                      ggrr
                        
                                                     GR                                           gr


             F1                                             GgRr



                                      GgRr                                                         GgRr

      GR            Gr             gR              gr                          GR         Gr        gR         gr


                   padre/madre                     GR                       Gr                         gR                        gr

                         GR                          GGRR                   GGRr                GgRr                      GgRr
                          
                         Gr                           GGRr                    GGrr                 GgRr                     Ggrr

                         gR                           GgRR                    GgRr                  ggRR                     GgRr

     F2              gr                             GgRr                     Ggrr                   ggRr                      ggrr


               proporciones genotípicas                            proporciones fenotípicas
                           1   GGRR                                                 
                           2   GgRR
                           2   GGRr                                                   9     pelo gris y rizado
                           4  GgRr


                          1 GGrr
                          2 Ggrr                                                        3 pelo gris y liso


                          1 gg RR
                          2 gg Rr                                                       3 pelo blanco y rizado

                          1 gg rr                                                        1 pelo blanco y liso


                         Con guisantes, el resultado sería:


4.  ¿Pueden tener hijos de pelo gris y liso?. En caso afirmativo ¿en qué porcentaje?.

Sí, en una proporción de 3/16.


¿Pueden tener hijos de pelo rizado?. En caso afirmativo ¿en qué porcentaje?. Razona las respuestas.

Sí, 9 con pelo gris y rizado y 3 con pelo blanco y rizado. Total 12 individuos son de pelo rizado.



  5.  De un cruce entre líneas puras de guisantes para dos caracteres independientes, guisantes de semilla lisa (SS) y de color amarillo (YY) como dominantes, y guisantes de semilla rugosa (ss) y de color verde (yy) como recesivos, realiza la tabla de cruzamiento de la F2 e indica los genotipos y los fenotipos obtenidos y sus proporciones en la generación F2.





6.  Define los siguientes pares de conceptos:


- Genotipo y fenotipo
- Homocigótico y heterocigótico
- Alelo dominante y recesivo
- Haploide y diploide



·Alelo: cada una de las formas en que puede presentarse un gen. Los organismos diploides tienen dos alelos para cada gen, uno procedente del padre y el otro de la madre. Si ambos alelos son iguales los individuos son homocigóticos; si son distintos serán heterocigóticos. Se llama dominante cuando se manifiesta en su fenotipo. Es recesivo cuando queda oculto por manifestarse el carácter dominante.

·Genotipo: combinación de alelos que presenta un individuo para un determinado carácter. También se entiende por genotipo el conjunto de genes que tiene un organismo. Estas informaciones se conservarán durante toda la vida del individuo.


·Fenotipo: manifestación observable del genotipo. Puede cambiar a lo largo de la vida del individuo.

.Haploide: individuo que presenta una sola dotación cromosómica de cada uno de sus cromosomas.

.Diploide: individuo que presenta dos ejemplares de cada uno de sus cromosomas, uno procedentes del padre y el otro de la madre.


7. Define los siguientes conceptos: a) fragmento de Okazaki; b) operón; c) cariotipo triploide; d) gen (4 puntos).

El alumno definirá que: 
a) Los fragmentos de Okazaki son pequeños fragmentos de DNA, que se generan en la hebra retardada durante el proceso de la replicación.

b) Un operón es una agrupación espacial de genes procariotas, bajo la acción y regulación de un único promotor, que codifican proteínas implicadas en una misma ruta.

c) Un cariotipo triploide es aquel en el que cada cromosoma está repetido 3 veces.


d) Un gen es la secuencia de DNA que contiene información para codificar una proteína. 


8. Teniendo como referencia la imagen adjunta y sabiendo que la forma alélica “A” es dominante sobre “a”, explica la 2ª ley de Mendel (6 puntos).



El alumno tendrá que comentar que esta ley establece que durante la formación de los
gametos cada alelo de un par (Aa) se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial (A ó a). El cruzamiento de dos heterocigotos para
el gen (Aa) produce un 50% de heterocigotos (Aa) y otro 50% de homocigotos (25% AA
y 25% aa). En cuanto al fenotipo, al ser dominante A, el 75% mostrará fenotipo “A” y el
25% fenotipo “a”. 


9. Explica la diferencia entre los siguientes pares de conceptos: gen-alelo, homocigoto-heterocigoto, gen autosómico-gen ligado al sexo (6 puntos). 

Gen: Segmento de DNA (RNA en algunos virus) que constituye la unidad hereditaria de un ser vivo. Funcionalmente es el segmento de DNA con información precisa para dirigir la síntesis de un polipéptido. 

Alelo: Es cada una de las dos alternativas que puede tener un gen en un organismo diploide. Homocigoto: (raza pura): Individuo que para un carácter posee los dos alelos de un gen iguales. 

Heterocigoto: (híbrido): Individuo que posee los dos alelos de un gen diferentes. 

Un gen autosómico se encuentra situado en los cromosomas autosómicos y un gen ligado al sexo se localiza en los cromosomas sexuales de un individuo.



OTRAS PREGUNTAS


Conceptos previos. Haga un resumen sobre el significado de los términos que suelen utilizarse en los problemas de genética mendeliana (consulte su libro o Internet).
♦ La genética es la ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios.

♦ Todos los individuos pluricelulares proceden de una célula única, el cigoto, mediante mitosis.

♦ En la mayoría de los seres superiores hay reproducción sexual. En este tipo de reproducción, dos células haploides, llamadas gametos, se unen para formar un cigoto diploide.

♦ Los seres diploides originan gametos haploides mediante la meiosis. Los cromosomas homólogos de origen paterno o materno se reparten aleatoriamente en los gametos, produciéndose una gran variabilidad en ellos. En la meiosis se produce además el sobrecruzamiento, fenómeno que consiste en el intercambio de material hereditario entre cromosomas homólogos.

♦ En los individuos diploides hay dos copias del mismo gen para cada carácter. A cada copia se le llama alelo.

- Si el individuo tiene las dos copias del mismo gen iguales es homocigoto para el carácter.

- Si el individuo presenta dos alelos distintos, es heterocigoto para el carácter. En este caso puede suceder:

a) Que el individuo muestre uno de los dos caracteres. A este carácter se le denomina carácter dominante; al que no se muestra se le llama carácter recesivo.

b) Que el individuo muestre un nuevo fenotipo, mezcla de los dos caracteres. Se denominan alelos codominantes.

♦ Se llama genotipo de un individuo al contenido genético que posee, es decir, a la combinación de genes que ha heredado de sus progenitores. Se denomina fenotipo al carácter morfológico que expresa.

♦ En algunos casos puede aparecer un heterocigoto con un fenotipo diferente de ambos progenitores.



1.- Dados los siguientes genotipos: AABb; AaBb; AaBbCcDD, Aa, AabbCcDDEe. ¿Cuántos gametos diferentes se podrán formar?





2.- En una población de moscas del vinagre, el color de los ojos puede ser azul o normal. Cuando se cruzan una hembra de ojos normales con un macho de ojos azules, el color de toda la descendencia es normal. Tres parejas de esta descendencia dieron los siguientes individuos: 137 azules y 420 normales. ¿Qué conclusiones se obtienen de estos datos, sobre la herencia del color de los ojos en la mosca del vinagre? Si se coge una mosca de esas 420, ¿cómo se puede saber su genotipo?



El carácter color del ojo de la mosca del vinagre está controlado por un gen con dos alelos; A normal dominante sobre a color azul recesivo.

Sometiéndola al cruce prueba, es decir cruzándola con una de ojos azules, si en la descendencia aparecen moscas con ojos azules el genotipo de la mosca será Aa, en caso de que no aparezcan moscas con ojos azules, su genotipo será AA.





3.- ¿Por qué Mendel eligió los guisantes para realizar sus experimentos? ¿Cuál fue la metodología que utilizó?

Por las siguientes razones:

a) Los guisantes eran fáciles de cultivar y manipular.

b) Presentan caracteres fácilmente observables, como por ejemplo el color de la flor, fruto, etc.

c) Se podían autofecundar.

d) Se podían obtener muchas generaciones en poco tiempo y con muchos descendientes.


La metodología que utilizó Mendel fue la siguiente:

a) Utilizó razas puras de cada uno de los caracteres seleccionados.

b) Realizó cruces experimentales mediante la hibridación entre razas puras que diferían en un carácter,para obtener una generación de descendientes o híbridos a la que llamó primera generación filial (F1).

c) Autofecundó las plantas de la F1 para así obtener una segunda generación, llamada F2.

d) Repetir las experiencias para todos y cada uno de los caracteres seleccionados, obteniendo gran cantidad de datos que fueron analizados cuantitativamente.



4.- En el maíz, los caracteres hoja lustrosa y ausencia de raíces secundarias están controlados por dos genes diferentes. Cuando se cruzan dos líneas puras, una de hojas lustrosas y otra con raíces secundarias, se obtiene una descendencia de fenotipo normal. ¿Qué segregación fenotípica se espera en la F2?






Proporción fenotípica: 9 normales, 3 lustrosas, 3 con raíces secundarias y una lustrosa con raíces secundarias.



5.- Un varón sordomudo se casa con una mujer normal para dicho carácter. La madre de la mujer era sordomuda y el padre normal. Del matrimonio nace un hijo normal. El alelo responsable de la enfermedad es recesivo con respecto al alelo normal. Razona cómo será el genotipo de todos los individuos citados.





6.- Un agricultor pretende obtener una variedad de plantas de pimiento de tallo gigante y fruto de color rojo. Para ello, cruza una planta de tamaño normal y pimiento rojo, homocigótica dominante para los dos caracteres, con otra planta de tamaño gigante y fruto de color amarillo, homocigótica recesiva para los dos caracteres. ¿Conseguirá obtener dicha variedad? ¿En qué generación se obtendrá? ¿Con qué proporción aparecerá?








Nota.- Este árbol genealógico también admite la hipótesis de que la herencia del carácter es autosómica recesiva, ya que es perfectamene compatible con dicho árbol genealógico.



OTRAS PREGUNTAS 


2.- ¿Qué son individuos homocigóticos y heterocigóticos?
La homocigosis y heterocigosis únicamente se puede dar en especies diploides, que tienen sus cromosomas formando parejas homólogas. Un individuo homocigótico para un gen dado es aquel que tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo AA o aa, y por ello produce un solo tipo de gameto. También se le considera raza pura para el gen en cuestión. Un individuo heterocigótico para un gen dado es aquel que tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo Aa, dando lugar a dos tipos de gametos.


3.- Enuncia las tres leyes de Mendel.
1ª ley: Uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Al cruzar dos variedades puras para un mismo carácter, los descendientes son todos híbridos e iguales. 2ª ley: Segregación independiente en la segunda generación filial. Los caracteres que están juntos en los híbridos, se separan, sin mezclarse ni contaminarse, y aparecen en la segunda generación filial, aunque sus padres (de la F1) no lo manifestaran. 3ª ley: La transmisión independiente de los caracteres. En la transmisión de dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la segunda generación filial independientemente de cualquier otro carácter, y siempre de acuerdo con la primera y segunda ley. típico de un retrocruzamiento.

4.- Científicos de la Universidad de Carolina del Norte (EE UU) han publicado un estudio que desvela una de las posibles causas genéticas del autismo. Analizaron el ADN de 75 familias en las que al menos existían dos miembros con esta enfermedad y encontraron semejanzas llamativas en una región concreta del ADN: el cromosoma 13. Relaciona esta noticia con la importancia de la confección del mapa genético humano.
La disposición lineal de los genes ha permitido a la genética formal confeccionar mapas genéticos. Dicha disposición tiene como base la estructura molecular del ADN. El Proyecto Genoma Humano pretende conocer la función y la localización de los genes que posee cada ser humano, su finalidad es conseguir un mapa de los cromosomas en el que se indique dónde comienza y acaba cada gen y para qué sirve. Este estudio permitirá conocer el cómo y el porqué de las enfermedades hereditarias.

5.- Imaginemos un gen letal recesivo l frente a su alelo normal L. a) Cuál es el genotipo que produce la muerte en esta especie? b) ¿Se mantendrá en la población el gen letal recesivo? ¿Cuál será el genotipo de los individuos que los llevan?
a) El genotipo será ll, ya que es un alelo recesivo y únicamente puede manifestarse en homocigosis.

b) Al ser un gen letal recesivo que provoca la muerte en homocigosis solamente puede mantenerse en la población enmascarado en individuos heterocigóticos (Ll). Estos son los que transmitirán el gen a la descendencia.
6.- En la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), los machos son XY, y las hembras, XX, y se dispone de un gran número de mutantes con distintos números de cromosomas. La determinación del sexo se produce por la relación existente entre el número de cromosomas X y el número de juegos de autosomas (A). Si la relación es de 0,5, el individuo es un macho, y si es 1, el individuo es una hembra. Por debajo de 0,5, el individuo es un supermacho, y por encima de 1, una superhembra. a) Indica qué sexo presentarán las siguientes moscas: 1. AAX 2. AAXXY 3. AAAXX 4. AAXXX. b) ¿Tiene alguna función el cromosoma Y en la determinación del sexo?
a) 1. Macho. Nº de cromosomas X/ nº de autosomas 1/2 0,5. 2. Hembra. Nº de cromosomas X/ nº de autosomas 2/2 1. 3. Intersexo. 2/3 0,67. 4. Superhembra. 3/2 1,5. 

b) En el caso 2 del apartado anterior, la relación entre autosomas y cromosomas sexuales es 1, y el individuo es una hembra. La presencia del cromosoma Y no influye en la determinación del sexo; su presencia determina la fertilidad de los machos.
7.- Los gatos caseros machos pueden ser negros o amarillos, mientras que las hembras pueden ser negras, amarillas o moriscas (mezcla de amarillo y negro). Sabiendo que este carácter depende de una pareja alélica ligada al cromosoma X, determina la posible descendencia entre una gata amarilla y un gato negro.
La mitad de la descendencia serán hembras, todas ellas de fenotipo morisco, y la otra mitad serán todos machos amarillos.


8.- Explica el significado de la siguiente frase: Es el gen y no la característica como tal lo que el ser vivo recibe de sus antecesores.
Hay que hacer una distinción clara entre lo genético y lo hereditario, ya que no son sinónimos. Los genes están presentes en las células de cada individuo, pero unos se expresarán en un momento dado y otros no. Habrá genes que no se expresen a lo largo de la vida de un individuo y, sin embargo, se transmiten a sus descendientes.



9.- ¿Cuántos tipos de gametos genéticamente diferentes pueden producirse en un individuo heterocigótico para cuatro pares de alelos?
Al tratarse de un individuo heterocigótico para cuatro pares de alelos, le denominamos AaBbCcDd. Para cada gen y de acuerdo con la ley de la segregación, se formarán dos tipos de gametos distintos, A o a, B o b, etc. Como el individuo tiene cuatro genes, se formarán: 2 x 2 x 2 x 2 24 16 tipos de gametos genéticamente diferentes.

10.- Define locus, genotipo, recesivo.
Locus. Lugar o punto del cromosoma donde se localiza un gen determinado. Genotipo. Conjunto de genes que un individuo ha recibido de sus progenitores. Recesivo. Alelo que queda oculto y solo se manifiesta cuando no está presente el alelo dominante.


11.- ¿Por qué la tercera ley de Mendel se plantea siempre en casos de dihibridismo?
Porque la tercera ley de Mendel, llamada ley de la herencia independiente de los caracteres, expresa el hecho de que cada uno de los caracteres hereditarios se transmite a la descendencia con absoluta independencia de los demás, a diferencia de la segunda ley que hace referencia a que los genes que forman la pareja de alelos gozan de independencia. En este sentido, las experiencias realizadas por Mendel consistieron en cruzar plantas de guisantes de dos razas puras, una de las cuales tiene sus semillas de color amarillo y su superficie lisa, y la otra, con semillas de color verde y superficie rugosa. Los resultados obtenidos son individuos de 4 fenotipos diferentes: Amarillas - lisas Amarillas - rugosas.Verdes - lisas. Verdes - rugosas. Y la proporción numérica de los fenotipos resultantes es de 9:3:3:1

12.- ¿Qué observaciones sirvieron de base para proponer la hipótesis de que los genes estaban en los cromosomas?
Al estudiar los cromosomas se observó que existía un paralelismo entre el comportamiento de estos durante la meiosis y la separación de los factores genéticos mendelianos en la formación de los gametos: los genes se separan en los gametos y se unen en parejas en la fecundación, los cromosomas también. Como consecuencia de esta comparación, Sutton y Boveri propusieron en 1902 que los genes se encuentran en los cromosomas.

13.- ¿Obedece el alelismo múltiple a las reglas de la transmisión de la herencia establecidas por Mendel? ¿Cómo aparecen las series alélicas?
El alelismo múltiple se rige por las leyes mendelianas considerando los alelos dos a dos. El hecho de que en una población existan más de dos formas alternativas para un gen no modifica las leyes de Mendel, ya que un individuo diploide solamente porta, como máximo, dos alternativas de ese gen (2 alelos). La aparición de una serie alélica se debe a numerosas mutaciones que ha sufrido un gen dando lugar a la aparición de varios alelos distintos. Se considera que estos genes son inestables.



14.- Explica la determinación del sexo en la especie humana. ¿De qué gameto depende el sexo de la descendencia?
En la especie humana, la determinación del sexo es cromosómica. El hombre posee 46 cromosomas, de los que 44 son autosomas y 2 son los heterocromosomas o cromosomas sexuales, en los que se sitúan la mayoría de los genes que determinan el sexo. Las mujeres poseen dos cromosomas X en sus células, conformando el sexo homogamético (XX); mientras que los varones poseen un cromosoma X y otro Y, por lo que constituyen sexo heterogamético (XY). En las gónadas, testículos y ovarios, se producen los gametos haploides. En los ovarios se forman óvulos con 23 cromosomas, todos ellos con un juego de autosomas y un cromosoma X. En los testículos se producen espermatozoides, también con 23 cromosomas; la mitad de ellos llevarán el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. Por tanto, es el espermatozoide el que determina el sexo del nuevo individuo.

15.- En cierta especie, cuya determinación del sexo es XX-XY, una hembra lleva en uno de sus cromosomas X un gen letal recesivo (l) que impide el desarrollo del embrión, y en el otro el alelo dominante (L). ¿Cuál será la proporción de sexos de la descendencia entre esta hembra y un macho normal?
La proporción de sexo será de 2/3 de hembras por 1/3 de machos, debido a que los machos con el gen letal no nacen.

16.- ¿Podemos afirmar que una malformación congénita es una característica que se ha heredado de los padres? ¿Por qué se llama congénita?
Una malformación congénita puede haberse originado por la aparición de una sustancia nociva durante el desarrollo fetal, sin que haya sido heredada de los padres. Se llama congénita porque el individuo la posee desde el momento del nacimiento.

17.- Mendel cruzó líneas puras de guisantes de semilla lisa y amarilla con guisantes de semilla rugosa y verde. ¿Qué resultados obtuvo en la primera y segunda generación filial?
Los híbridos de la 1ª generación filial (F1) eran todos iguales, presentando el fenotipo de uno de los padres, amarillo y liso (caracteres dominantes), con lo que demostró que también se cumplía su primera ley cuando se consideraba la transmisión de dos caracteres al mismo tiempo (dihibridismo). En la 2ª generación filial (F2) aparecen los siguientes fenotipos: amarillo-liso, amarillo-rugoso, verde-liso y verde-rugoso, en la proporción 9:3:3:1, respectivamente. El hecho de aparecer combinaciones fenotípicas nuevas (amarillo-rugoso y verde-liso) en las proporciones indicadas, que no existían en la generación paterna, demuestra la herencia independiente de los dos caracteres.

18.- ¿Reciben los mismos genes todos los descendientes de un cruzamiento entre heterocigotos? Razona la respuesta.
Pongamos un ejemplo: se cruzan dos individuos heterocigóticos para un carácter P Aa x Aa. Las combinaciones a que dan lugar la combinación de los gametos procedentes de los dos padres son: F1 AA, Aa, Aa, aa. Por tanto, recibirán distintos tipos de genes.



19.- ¿En qué consiste el retrocruzamiento o cruzamiento prueba?
Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es híbrido o de raza pura. Consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigótico recesivo. Si aparecen individuos homocigóticos recesivos, el individuo problema es híbrido. Para el caso de la forma de la semilla del guisante (L,l), los dos posibles resultados son: 1. En la descendencia, todas las semillas son lisas, luego el individuo problema es LL. LL ll. 100% Ll. 2. En la descendencia, el 50% de las semillas son lisas, y el 50% son rugosas, el individuo problema es Ll. LL ll. 50% Ll ; 50% ll

20.- Una mujer enana, cuya madre era normal, se casa con un hombre normal. En el supuesto de que este matrimonio tuviera cinco hijos y sabiendo que el enanismo es dominante, indica y razona cuáles de las siguientes afirmaciones son correctas. a) Si ninguno de los hermanos mayores es enano, es casi seguro que el último que nazca lo será. b) Toda la descendencia será enana. c) Toda la descendencia será normal. d) Cada niño que nazca tiene un 50% de probabilidad de ser enano.
Denominamos A al alelo dominante que condiciona enanismo, y a, al alelo recesivo normal. La mujer enana tiene que haber recibido de su madre, que es normal, y, por tanto, aa, el alelo normal, por lo que será heterocigótica Aa. Si el marido es normal, será homocigótico aa. Con esta información, vamos a ver si las afirmaciones son o no correctas. a) Es incorrecta. El hecho de que ninguno de los hermanos mayores sea enano no influye para que el último lo sea. Cada uno de los hijos del matrimonio Aa x aa tiene la misma probabilidad de ser enano Aa o normal aa. Para cada uno de los hijos se va a dar la formación de los gametos como sucesos independientes, por ello, la probabilidad de que el último que nazca sea enano es 1/2, como para cualquier otro hermano, sin que condicione el genotipo de sus hermanos mayores. b) Es incorrecta. En el cruzamiento Aa x aa, la madre dará lugar a gametos (óvulos) A o a con igual probabilidad (50%) y el padre dará siempre gametos a, por lo que los zigotos Aa (enano) y aa (normal) se formarán con igual probabilidad. c) Es incorrecta. Por el mismo razonamiento que en b. d) Es correcta. Por el mismo razonamiento que en b.

21.- Los experimentos de Mendel demuestran que los factores hereditarios de caracteres no antagónicos se heredan independientemente. Por otro lado, estos factores (genes) están en los cromosomas. ¿Es esto compatible?
Morgan en 1910 trabajando con Drosophila melanogaster observó que había ciertos caracteres de estas moscas que tendían a heredarse juntos. La pregunta que se hizo fue la siguiente: si los genes estaban en los cromosomas, todos los genes de un mismo cromosoma debían heredarse juntos; lo que entraba en contradicción con la 3ª Ley de Mendel en la que dos caracteres no antagónicos (color y forma de las semillas) se heredaban independientemente. Más adelante se observó que, durante la división meiótica, los cromosomas se entrecruzaban, intercambiándose fragmentos, esto es, grupos de genes (recombinación genética), lo que explicaba el que dos genes estuvieran en un mismo cromosoma y, a pesar de ello, muchas veces se heredaran independientemente. Dos genes que estén muy juntos en un cromosoma tenderán a heredarse juntos, ya que es muy difícil que el cromosoma se entrecruce justo por el punto intermedio. A estos genes se les denominan genes ligados.


22.- En una especie animal, el gen A produce color frente a su alelo a que provoca albinismo al bloquear la síntesis de melanina. Otra pareja alélica (B,b) determina el color, el alelo dominante B produce color gris, mientras que el recesivo b determina la aparición de color amarillo. Se cruzaron una hembra de color gris y con un macho albino, ambos homocigóticos y se obtuvieron los siguientes resultados en la F1 y en la F2 : a) ¿Qué tipo de fenómeno genético se expresa en el cruzamiento? b) ¿Por qué la F2 no se ajusta a la segregación mendeliana 9:3:3:1?
a) Es un caso se epistasia, donde un gen llamado epistático enmascara la acción de otro, el hipostático. En este caso, el alelo a (epistático), al inhibir la síntesis de melanina, no permite la aparición de color, enmascarando la acción de la pareja alélica B,b. 

b) No se ajusta a la proporción 9:3:3:1 porque cualquier individuo que lleve el alelo epistático a será albino, independientemente de la pareja alélica B,b. En la F2 aparecen 4 individuos de cada 16 con el gen a, obteniéndose la proporción 9:3:4.
23.- Define los siguientes términos: a) Cromosomas sexuales y cromosomas autosómicos. b) Sexo heterogamético y sexo homogamético.
a) Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son la pareja de cromosomas que determinan el sexo de un individuo, y en ellos se localizan la mayoría de los genes de determinación sexual. El resto de los cromosomas son los cromosomas autosómicos o autosomas. 

b) Sexo homogamético es el sexo que posee dos cromosomas sexuales iguales (XX, ZZ). Dependiendo de las especies puede ser macho o hembra. Se llama homogamético porque todos los gametos que produce son iguales; llevarán el mismo cromosoma sexual. Sexo heterogamético es el que porta dos cromosomas sexuales distintos (XY, ZW). Se llama heterogamético porque producirá la mitad de los gametos con un cromosoma sexual (X,Z) y la otra mitad con el otro (Y,W).
24.- El color de los ojos de la mosca Drosophila depende de un gen ligado al cromosoma X. El color rojo (XR) es dominante frente al alelo Xw que produce color blanco. a) ¿Qué descendencia se obtendrá del cruzamiento de una hembra de ojos blancos con un macho de ojos rojos? ¿Podrán aparecer hembras de ojos blancos? Justifica la respuesta. b) ¿En qué generación se obtendrán hembras de ojos blancos?
a) En el cruzamiento, en la F1 no pueden aparecer hembras de ojos blancos, ya que reciben el cromosoma X del parental macho, que porta para el color de los ojos el alelo dominante XR. 

b) Cruzamos dos individuos de la F1: En la F2, uno de cada cuatro descendientes serán hembras de ojos blancos.


25.- Explica brevemente la diferencia entre la genética clásica o mendeliana y la genética molecular.La genética clásica parte de los caracteres observables, es decir, del fenotipo; comprueba su transmisión por herencia a los descendientes y, a partir de ahí, deduce el genotipo, es decir, el gen o los genes que determinan dichos caracteres. Por otra parte, estudia las leyes que rigen la transmisión de los caracteres, realizando cruzamientos entre variedades distintas. La genética molecular utiliza una metodología distinta que consiste en aislar fragmentos de ADN, localizar en ellos los genes que se quieren estudiar, establecer la secuencia de bases y estudiar las proteínas que controlan la expresión de dichos genes. En esta ocasión se parte del genotipo y se deduce el fenotipo.

26.- El diseño experimental de Mendel consistió en lo siguiente: Sembraba semillas de guisantes y obtenía plantas (P), cuyas características observaba. A partir de las semillas que lograba, podía conseguir una primera generación (F1) de guisantes que podía comparar con la P; así, sucesivamente, obtenía las generaciones F2, F3, etc. Podía obtener también semillas conseguidas por cruzamiento de dos plantas de guisantes cuyas características eran conocidas. Las semillas obtenidas de este cruce eran sembradas y sus flores, según fuesen autofecundadas o cruzadas con otra variedad de guisantes, darían lugar a otras semillas con unas características que podían conocerse tras ser sembradas y observar las plantas resultantes. ¿A qué conclusiones puedes llegar?
Mendel desarrolló de una manera ejemplar el método científico. Fundamentalmente, los experimentos de Mendel se reducían a sembrar guisantes y obtener sucesivas generaciones a partir de una semilla y a cruzar dos plantas distintas y a observar su descendencia. Estos experimentos implican el manejo de gran número de plantas, llevar un registro meticuloso de los tiempos de siembra, realizar la fecundación artificial en el tiempo adecuado, observar las características de cada planta y obtener una conclusión de tipo estadístico de los resultados. Esta metodología fue empleada por primera vez por Mendel en la investigación biológica.



27.- Concepto de alelo. Alelos dominantes, recesivos y equipotentes.
Se denomina alelo de un gen a cada una de las alternativas que puede tener dicho gen. Por ejemplo, el gen que regula el color de la flor en el dondiego de noche presenta dos alelos, uno determina el color blanco y el otro determina el color rojo. En los organismos diploides, cada carácter está regido por un par de genes (o par de alelos) localizados en la misma región del respectivo cromosoma homólogo. En ellos puede ocurrir que los dos alelos del par sean el mismo; se dice que ese individuo es homocigótico respecto ese carácter. Si los dos alelos son diferentes, entonces el individuo será heterocigótico o híbrido. Si un individuo heterocigótico manifiesta el carácter de uno solo de los alelos, se dice que el alelo es dominante sobre el que no lo expresa, que llamaremos recesivo. Dos alelos son equipotentes o codominantes si se manifiesta con igual fuerza su carácter en el híbrido, entonces el fenotipo producido es intermedio. En el ejemplo anterior, los dondiegos híbridos con ambos alelos, rojo y blanco, tienen fenotipo de color rosa, pues los alelos son codominantes.

28.- Indica los distintos tipos de herencia.
En las especies diploides, la dotación cromosómica de las células está constituida por dos guarniciones cromosómicas (2n cromosomas), es decir, dos series de cromosomas. Una serie (n cromosomas) es de procedencia paterna, y la otra, materna. Cada cromosoma tiene un homólogo y ambos homólogos poseen los mismos genes. Esto quiere decir que, en las especies diploides, cada carácter viene determinado por una pareja de genes (par de alelos). Los alelos de un gen pueden presentar relaciones de dominancia, recesividad y codominancia; según el tipo de relación distinguimos dos tipos de herencia: Herencia dominante es aquella en la que los individuos heterocigóticos solo manifiestan el carácter del alelo dominante, mientras que el alelo recesivo no se expresa. Herencia intermedia es aquella en la que los dos alelos son codominantes, y los individuos heterocigóticos manifiestan un carácter intermedio entre los dos alelos.



29.- El color rojo de la pulpa del tomate depende de un factor dominante sobre un alelo amarillo. El tamaño normal de la planta se debe a un gen dominante sobre su alelo para el tamaño pequeño. Al cruzar una planta roja-normal con una amarilla-normal se obtuvieron 30 rojas-normales, 31 amarillas-normales, 10 rojas-enanas y 9 amarillas-enanas. Utilizando los genotipos precisos, realizar los cruces que permitan obtener una descendencia con los fenotipos descritos.
Se trata de un caso de herencia simultánea de dos caracteres distintos, es decir, de dos pares de alelos (dihibridismo). Llamemos A al alelo dominante que da color rojo, y a, al alelo recesivo que da color amarillo. Asimismo llamaremos B al alelo dominante que da tamaño normal, y b, al alelo recesivo que da planta enana. De acuerdo con esto y con la información de los fenotipos que nos da el problema, el genotipo de las plantas que se cruzan y de su descendencia será: Luego el cruce que nos permite obtener dicha descendencia es:

30.- ¿Qué contradicción hay entre la tercera ley de Mendel y la teoría cromosómica de la herencia? ¿Es una contradicción total o parcial? ¿Por qué?
Morgan en 1910 trabajando con Drosophila melanogaster observó que había ciertos caracteres de estas moscas que tendían a heredarse juntos. La pregunta que se hizo fue la siguiente: si los genes estaban en los cromosomas, todos los genes de un mismo cromosoma debían heredarse juntos; lo que entraba en contradicción con la 3ª ley de Mendel en la que dos caracteres no antagónicos (color y forma de las semillas) se heredaban independientemente. Más adelante se observó que, durante la división meiótica, los cromosomas se entrecruzaban, intercambiándose fragmentos, esto es, grupos de genes (recombinación genética), lo que explicaba el que dos genes estuvieran en un mismo cromosoma y, a pesar de ello, muchas veces se heredaran independientemente. Dos genes que estén muy juntos en un cromosoma tenderán a heredarse juntos, ya que es muy difícil que el cromosoma se entrecruce justo por el punto intermedio. A estos genes se les denominan genes ligados.

31.- El color de los granos del trigo se debe a la acción de dos parejas alélicas R1r1 y R2r2. Los alelos R1 y R2 añaden color rojo al fenotipo, mientras que los alelos r1 y r2 no producen color. Se conocen cinco fenotipos: Rojo (R1 R1 R2 R2) ; rojo medio (producido por la presencia de 3 alelos R y 1 r) ; rojo claro (2 R y 2 r); rojo muy claro (1 R y 3 r); blanco (r1 r1 r2 r2). a) ¿De qué tipo de herencia se trata?
El caso estudiado es una herencia poligénica. El carácter que manifiesta un individuo es producido por la suma de la acción de varios genes situados en loci distintos.

32.- Ecbalium es una cucurbitácea cuya determinación del sexo depende de tres genes. El A1 provoca plantas con flores masculinas; el A2 determina la aparición de plantas hermafroditas; y el A3, plantas con flores femeninas. La relación es dominancia es la siguiente: A1 > A2 > A3. a) Indica el sexo de las siguientes plantas: A1A2; A2A3; A3A3; A1A3 b) ¿De qué tipo de determinación del sexo se trata? ¿Podríamos distinguir el sexo de la planta estudiando su cariotipo?
a) A1A2 Flores masculinas. A2A3 Hermafroditas. A3A3 Flores femeninas. A1A3 Flores masculinas. 

b) Es una determinación del sexo de tipo génico, por tanto, la dotación cromosómica es la misma en todos los casos. El sexo está determinado por la presencia de los distintos alelos A y no por cromosomas sexuales. El estudio del cariotipo no permitiría conocer el sexo de la planta.


33.- Según Mendel el valor y la utilidad de cualquier experimento están determinados por la idoneidad del material elegido para la finalidad a la que es destinado. Explica la relación de esta aseveración con los experimentos que él realizó.
La elección de la especie Pisum sativum para sus experimentos fue premeditada, puesto que era fácil de obtener, de cultivar y, además, las distintas variedades presentaban características muy acusadas. Como resultado de la observación seleccionó siete caracteres: CARÁCTER EXPRESIÓN: 1. Forma de la semilla Lisa o rugosa. 2. Color de la semilla Amarilla o verde. 3. Posición de la flor Axial o terminal. 4. Color de la flor Roja o blanca. 5. Forma de la vaina Ancha o estrecha. 6. Color de la vaina Verde o amarilla. 7. Longitud del tallo Alto o enano. Una de las decisiones esenciales en el éxito de Mendel fue ignorar otras características de la planta del guisante, porque el carácter no se encontraba suficientemente definido en dos formas de manifestación.

34.- ¿Se puede afirmar que, a efectos de la evolución, la heterocigosis es más ventajosa que la homocigosis? Razona la respuesta.
La heterocigosis consiste en que un individuo tiene, para un gen dado, dos alelos distintos, mientras que en la homocigosis el individuo presenta el mismo alelo en los dos cromosomas homólogos. A nivel poblacional, la homocigosis implica que los individuos son iguales respecto al carácter o los caracteres considerados, mientras que la heterocigosis implica la existencia de distintos alelos en la población y, por tanto, la existencia de variabilidad genética que da lugar a individuos de fenotipo diferente. Ante los cambios que se produzcan en el ambiente, una población homocigótica muy adaptada a las condiciones anteriores corre un riesgo de extinción. En cambio, la población heterocigótica, al poseer variabilidad genética, tendrá una mayor oportunidad de adaptarse a dichos cambios. Luego se puede afirmar que, a efectos de la evolución, la heterocigosis es más ventajosa que la homocigosis.


35.- ¿En qué consiste el tablero de Punnett?
Es un método gráfico propuesto por Punnett muy útil para hallar los genotipos de los descendientes de la F1. En la línea horizontal superior se colocan los cuatro tipos de gametos de un sexo y en la columna de la izquierda, los cuatro de otro sexo, y como una tabla de doble entrada se anotan, en las casillas, las letras de los gametos que coincidan en cada caso. El genotipo de cada individuo será representado mediante cuatro letras, dos por cada carácter.


36.- En drosophila, el color ébano del cuerpo es producido por un gen recesivo e y el color del cuerpo gris (tipo común) por su alelo dominante e+. Las alas vestigiales son determinadas por el gen recesivo vg, y las de tamaño normal (tipo común), por su alelo dominante vg+. Si se cruzan moscas dihíbridas de tipo común y producen 256 descendientes, ¿cuántos de estos se espera que haya de cada clase fenotípica?
Las moscas dihíbridas de tipo común tendrán un fenotipo normal, cuerpo de color gris y alas de tamaño normal, y un genotipo e+evg+vg. De acuerdo con la 2ª y 3ª leyes de Mendel, el resultado del cruzamiento de los dihíbridos de la generación F1, con dominancia para ambos caracteres, debe dar lugar a una F2 con las siguientes proporciones fenotípicas: 9/16:3/16:3/16:1/16. Así pues, el número de individuos esperados de cada clase fenotípica se obtendrá multiplicando la proporción de cada clase por el número total de descendientes (por ejemplo, 9/16 x 256 144). (_ significa que puede estar presente uno cualquiera de los dos alelos del gen.)


37.- ¿A qué se llama consejo genético?
Al conjunto de recomendaciones derivadas del estudio de un caso concreto, ofreciendo distintas posibilidades sobre la descendencia de una pareja que tenga la probabilidad de tener hijos con alguna anomalía. Es la evaluación de la probabilidad de que se de un fenotipo concreto.


38.- El sistema de grupos sanguíneos AB0 viene determinado por una serie alélica de tres genes: A, B y 0; en la que los alelos A y B son codominantes entre sí, y ambos dominan sobre el 0. Un hombre desea divorciarse de su esposa por infidelidad. Su primer y segundo hijo los considera legítimos, y tienen grupos sanguíneos 0 y AB, respectivamente. El tercer hijo es un varón que considera ilegítimo porque es de grupo sanguíneo B. ¿Puede aprovecharse esta información para apoyar la demanda del hombre?
Debido a que el primer hijo tiene genotipo 00 ya que presenta grupo sanguíneo 0, cada uno de los padres tiene que ser portador del alelo recesivo 0. El segundo hijo AB indica que uno de los padres tendrá genotipo A0 y el otro B0. Del cruzamiento de estos dos genotipos se pueden obtener cualquiera de los cuatro grupos sanguíneos, incluyendo el B; por tanto, la información que aportan los grupos sanguíneos AB0 no es válida para apoyar la demanda del hombre.


39.- El número diploide de la abeja que produce la miel es 2n 16. ¿Cuántos cromosomas se encontrarán en las células somáticas del zángano (macho)? Justifica la respuesta.
La determinación genética del sexo de la abeja melífera es por el mecanismo de haplo- diploidía, que es un tipo de determinación del sexo génica-cromosómica. Las hembras son diploides (2n), ya que proceden de huevos fecundados, mientras los machos son haploides, pues surgen de huevos sin fecundar (partenogénesis). Por tanto, el número de cromosomas que tendrá una célula somática de un macho es de ocho cromosomas (n 8).






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